430.000 danskere lider af lungesygdommen KOL, der også kendes
under navnet rygerlunger. KOL giver nedsat lungefunktion og kan
forringe livskvaliteten betydeligt for den lidende.
Selvom KOL ofte er forårsaget af rygning, er der også en del
mennesker, der er genetisk disponeret for at udvikle den frygtede
lungesygdom. Et af de gener, der er med til at udvikle KOL, har
danske læger fra Rigshospitalet og Herlev Sygehus netop
identificeret, skriver Videnskab.dk.
Opdagelsen kan lede til tidligere diagnose og medicinering af
patienter, der er i risikozonen for at få genetisk arvelig
KOL.
Resultatet er netop offentliggjort i det videnskabelige
tidsskrift European Respiratory Journal.
»Normalt opdages KOL først sent i livet, når sygdommen
allerede er i udbrud. Men med vores opdagelse kender vi til en
defekt i generne, der leder til KOL. Hvis man kan screene generne
for denne defekt og dermed lave en tidlig diagnose for arvelig KOL,
så kan man også sætte ind tidligere med medicinsk behandling,«
forklarer afdelingslæge fra Rigshospitalets Klinisk Biokemisk
afdeling, Morten Dahl, der sammen med kollega læge Mette Thomsen
fra Herlev Sygehus står bag den nye opdagelse.
KOL sænker lungefunktionen med syv procent
Forskerne bag opdagelsen har som de første i verden
identificeret et gen, der leder til nedsat funktion af receptorer,
der er vigtige for luftvejenes muskulatur. Specifikt er det de
samme receptorer, som traditionelt behandles med astma-medicin til
både astmatikere og KOL-patienter. Ved medicinering afslappes
muskulaturen omkring luftvejene og leder til lettet
vejrtrækning.
Samme receptorer kan altså have en genetisk defekt, der ifølge
den nye forskning øger risikoen for KOL med 450 procent, og sænker
lungefunktionen med op til syv procent.
»Hvis lungefunktionen nedsættes med syv procent, så svarer det
til at være ryger. Hvis folk så ydermere har trang til tobaksvarer,
så nedsættes lungefunktionen yderligere. Derfor er det første
skridt i behandlingen af KOL-patienter, at få dem til at stoppe med
at ryge,« fortæller Morten Dahl.
KOL skal undersøges i resten af familien
Fundet af et gen, der leder til arvelig KOL, giver lægerne en
ny måde at finde frem til KOL-patienter på tidligere i sygdommens
forløb.
I familier med forældre, der har arvelig KOL, kan lægerne i
fremtiden screene deres søskende og børnenes gener for at finde ud
af, om de har arvet defekten.
Læs også på Videnskab.dk: Blodtest skal vise vej til den
bedste medicin
»Der er mange, der er bærere af defekten for arvelig KOL. Men
hvis sygdommen skal komme til udtryk, skal defekten findes på begge
kromosomer. Finder man ved screening børn med defekten på begge
kromosomer, kan man måske tidligt gå ind og behandle med
KOL-medicin og dermed forhindre mange af de lungeskader, KOL
forårsager,« forklarer Morten Dahl.
Baseret på 60.000 gen-analyser
Forskerne bag den nye opdagelse har brugt to store
befolkningsundersøgelser, der til sammen dækker over 60.000
personer. Her har de screenet genmateriale for den arvelige variant
af KOL og sammenholdt den med blodprøver og
lungefunktionstest.
På den måde fandt de frem til sammenhængen mellem den
genetiske defekt og KOL.
Den nye opdagelse skal foruden behandling af arvelig KOL også
bruges til at udbygge viden om KOL generelt.
»KOL er den fjerde hyppigste årsag til dødsfald i Danmark. På
verdensplan forventer verdenssundhedsorganisationen WHO, at det er
en dødsårsag, der vil stige i fremtiden - specielt i
tredjeverdenslande. 20 procent af alle KOL-patienter er
ikke-rygere, og her er de arvelige faktorer betydelige,« siger
Morten Dahl.
Morten Dahl forklarer også, at der skal laves flere studier,
der bekræfter den danske opdagelse, før man kan lave en systematisk
gentest for arvelig KOL.
Læs artiklen på Videnskab.dk:
http://videnskab.dk/krop-sundhed/danskere-opdager-gen-rygerlunger
